Mujer sobrevivió al cáncer 12 veces, sus genes sorprenden a los expertos

05/11/2022

Woman Survived Cancer 12 Times, Her Genes Surprise Experts

Mujer sobrevivió al cáncer 12 veces, sus genes sorprenden a los expertos

La mujer fue diagnosticada con cáncer por primera vez a la edad de 2 años. (Imagen representativa)

Una mujer que experimentó 12 tipos diferentes de tumores ha sorprendido a los científicos, quienes realizaron una extensa investigación para entender por qué es susceptible al cáncer, según diario español El País. La mujer de 36 años, cuya identidad no ha sido revelada, fue tratada por primera vez por cáncer a los dos años, y a los 15 años le diagnosticaron cáncer de cuello uterino, según su estudio de caso publicado en Science Advances. Cuando cumplió 20 años, a la mujer le extirparon quirúrgicamente un tumor en las glándulas salivales. Un año después, se sometió a una nueva cirugía para extirpar un sarcoma de bajo grado.

Hasta el momento en que cumplió los 30 años, se detectaron al menos una docena de tumores, incluidos cinco que eran malignos, según el estudio de caso.

Su historia de vida ha sorprendido a los profesionales médicos y un equipo global, liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España, le tomó muestras de sangre y comenzó a analizar el por qué de su condición.

Usando la secuenciación de ADN de una sola célula, que ayuda a identificar mutaciones en los genes, el equipo de médicos descubrió algo extraño: la mujer tenía un extraño rey de mutación en ambas copias del gen MAD1L1, que hasta ahora es inaudito en humanos.

Hasta ahora, los científicos han descubierto que animales como los ratones que tenían la mutación nunca sobrevivieron al nacimiento. "Era muy difícil entender cómo esta mujer podía sobrevivir con esta mutación; tenía que haber algo más que la hubiera ayudado", dice Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del CNIO, que participó en los estudios genéticos de la paciente y su familia, dijo al medio español.

El gen MAD1L1 contiene una maquinaria que ayuda a alinear los cromosomas antes del nacimiento de un bebé. Pero, los investigadores observaron que el gen doblemente mutado de la mujer provocó que el crecimiento celular se descontrolara, dijo el informe de El País.

Pero su susceptibilidad al cáncer, causada por la inestabilidad genética, parece ser la respuesta a su supervivencia. Los investigadores dijeron que el sistema inmunológico de la mujer está en alerta roja continua. Y el sistema inmunológico altamente estimulado favoreció una mejor identificación y destrucción de las células tumorales.

“Su defecto genético terminó protegiéndola. Se curó muy bien de todos los tumores malignos después de la cirugía y los tratamientos; en parte gracias a su sistema inmunológico”, según informó la bioquímica Carolina Villarroya, según informó el medio.

La mujer no ha desarrollado ningún tumor desde 2014. Vive sola, tiene trabajo y lleva una vida normal.

Pero los investigadores dicen que su respuesta inmunológica mejorada ayudará a mejorar el diagnóstico del cáncer y desarrollar nuevos tratamientos.

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