Se habla de enfermedades raras (ER) en Europa cuando surge a menos de 5 de cada 10 000 personas. Calcula que hay entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes. Y aunque individualmente no son muy frecuentes, en su conjunto constituyen un importante problema de salud pública: sólo en España hay 3 millones de afectados, en Europa 30 millones y en el mundo 300 millones. Las cifras son impactantes, sin duda.
Además suelen ser enfermedades crónicas y de alta complejidad. El 65% de ellas son graves, altamente discapacitantes y, a menado, degenerativas. Tienen especial incidencia en la infancia, ya que dos de cada tres pacientes debutan antes de los dos años de escolaridad y el 95% acude a tratamiento curativo.
Más del 70% son de base genética, por lo que su diagnóstico precoz no solo permite adaptar el programa de atención a las necesidades específicas de los pacientes, sino que también brindan asesoramiento genético a la familia, fundamental en la atención preventiva.
Hace falta reconocer la especialidad sanitaria de gética
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) llevan tiempo reclamando con insistencia el reconocimiento de la especialidad de genética en salud en España (única en Europa en esta situación) para garantizar un acceso equitativo al diagnóstico y atención de las enfermedades raras en el sistema nacional de salud.
por que es tan importante? Según el estudio de ENSERio de FEDER sobre las necesidades sociomédicas de las personas con enfermedades raras en España, las dificultades para el diagnóstico quedan licencias tenemos en cuenta que el 20% ha sufrido una democracia de más de 10 años, y otro 20% por cada uno de los 4 años. A esta dificultad se le suman otras dos: la ausencia de un tratamiento específico y las trabas para el acceso a los recursos sociales.
Las enfermedades raras afectan el sistema nervioso central de forma significativa, con síntomas documentados en el 74% de los casos. Actualmente se presenta un diagnóstico en al menos el 40% de los casos de retracción del desarrollo psicomotor y hasta en el 20% de los pacientes con desplazamiento del espectro conductor (TEA).
Además de los tratamientos curativos específicos, la atención temprana es una de las principales herramientas para limitar la discapacidad potencial asociada a las enfermedades raras.
“La atención temprana significa que cuando los niños tienen problemas de neurodesarrollo o logro que minimicen el impacto: necesitan orientar a estos niños hacia este modelo de atención cuando tengan una mínima sospecha, para lograr su máximo desarrollo”, comenta. Raquel Sastrecómico, monólogo y guionista, vicepresidente de la plataforma por la atención temprana y los derechos de la infancia, también de la madre de Emma, quien presenta el síndrome de Pheland McDermid, una rara enfermedad.
Responder cuanto antes: estimulación temprana o precoz
El objetivo de la estimulación temprana o temprana, dirigida a los niños de 0 a 6 años, la familia y su entorno, no tiene otro camino que dar la respuesta posible de antemano a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con transporte en su desarrollo o que tienen la capacidad de padecerlos. Se refiere a todo un retraso en la adquisición de sus habilidades básicas: andar, hablar, manipular y relacionarse con los demás.
La plasticidad del cerebro (la capacidad que tiene el cerebro para modificarse con el aprendizaje y adquirir nuevas habilidades) depende de la educación, siendo crítica en los primeros años de vida.
Según el Libro Blanco de la Atención Temprana, existen seis principios básicos para la atención temprana:
Diálogo, integración y participación con la familia, la escuela y el entorno social;
Gratuidad, universalidad e igualdad de oportunidades;
Interdisciplinariedad y alta cualificación profesional de los equipos;
Coordinación con la familia y el resto de agentes implicados para un óptimo desarrollo de la intervención;
Descentralización, es decir, que se pueda integrar en el domicilio familiar, la escuela, u otros entornos;
Sectorización, por la necesidad de acotar el campo de aplicación.
En España no reconocemos el derecho universal a la atención temprana
A partir de los años 70 del siglo pasado, se ha reconocido la atención temprana de los casos por parte de todos los sistemas de salud del mundo. En España, sin embargo, no existe ninguna ley estatutaria que reconozca el derecho universal a la atención temporal.
Esto provoca una situación de inequidad en el acceso, dependiendo de la comunidad donde vive el paciente, el medio económico de quien tiene la familia o sus facilidades para superar las barreras burocráticas.
Además, muchos padres han recurrido a servicios privados de logopedia, fisioterapia o psicología, entre otras disciplinas. Recientemente, comunidades autónomas como Canarias, Murcia, Castilla-La Mancha o Andalucía han dado rango de ley a la atención temporal con carácter público y universal, constituyendo un avance muy importante para su ciudadanía.
La atención temprana es un importante programa de intervención y prevención de futuro, y constituye un pilar fundamental en la atención integral de la infancia con enfermedades raras. El objetivo es garantizar su aplicación a todos los niños, niñas y adolescentes que lo necesiten, con independencia de su código postal. En este sentido, una ley sería el camino más rápido y eficaz para lograrlo.
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