For which sufro la enfermedad más bonita del mundo (y la más cara de tratar)

10/06/2023

For which sufro la enfermedad más bonita del mundo (y la más cara de tratar)

Me llamo Antonio y padezco atrofia muscular espinal (AME, para los amigos). Mi esperanza de vida era de pocos años cuando nací, hace ya casi medio siglo. Y todo porque “me tocó” una rara enfermedad neurodegenerativa, que se encuentra entre las enfermedades genéticas con mayor mortalidad asociada.

Lo que ocurre, explicado de forma sencilla, es que mis motoneuronas (los “cables” que conectan la médula espinal con los músculos) se van degenerando y muriendo poco a poco. Esto me ha enviado en una carta de ruedas la mayor parte de mi vida. Y con el tiempo, la afectación de los músculos respiratorios puede hacer que lleguen al desenlace fatal.

Pero como además soy científico, a todo lo anterior hay que añadir que descubrió que la AME es la mejor enfermedad del mundo… a nivel molecular.

¿Cómo se produce la atrofia muscular espinal?

AME es una enfermedad genética producida por la mutación o pérdida de un género nombrado SMN1. Si nuestra madre y nuestro padre tienen una copia mutada (una de las dos copias de las que tienen cada uno), y nosotros tenemos la mala suerte de heredar estas dos copias defectuosas, lo más probable es que hayamos hecho AME.

Este gen contiene información para guiarte en la construcción de una proteína llamada SMN. Su nombre viene de las sugerentes siglas del inglés supervivencia de las neuronas motoras (supervivencia de las neuronas motoras), y realizan funciones muy importantes en nuestro organismo. De hecho, sin SMN no sobreviven las motoneuronas, ni tampoco hay posibilidad de vida en sí misma. Se debe a aquellas células que son fundamentales para favorecer el movimiento muscular, incluido el diafragma o la faringe, lo que nos permite respirar y corrernos.

Pero entonces ¿cómo sobrevivimos los pacientes de AME? Por lo tanto, puede resultar que en el genoma humano exista una segunda generación, denominada SMN2que también permite la construcción de esta misma proteína SMN. SMN1 y SMN2 son casos idénticos, sin embargo SMN2 distingue en cinco de las más de 40.000 letras o núcleos de los que forman estos genes.

La existencia de genes prácticamente idénticos es algo muy rara en el genoma humano. de hecho, SMN2 sin duda existe en otros animales: es exclusivo de nuestra especie.

un salvavidas

Hay diferencias mínimas entre los dos genes de los que procede la proteína SMN. SMN2 solo completa la producción en el 10% de los casos. En un principio sería insuficiente vivir en un lugar grande, pero sucede que los seres humanos pueden conservar de allí hasta más de diez ejemplares del gen. SMN2.

Haciendo un cálculo rápido, si tenemos diez copias, y cada una produce el 10% de SMN, generaremos el 100% de la proteína SMN que necesitamos. ¿Pero qué pasa si tenemos menos copias de SMN2, pongamos cinco? Sólo podrá compensarse el 50% del SMN necesario.

Así, en general, quienes carecen del gen SMN1 y guardo solo una copia de SMN2 padecerán un caso grave de enfermedad, con progresión más rápida (tipo I). Quienes cuentan con dos copias sufren un caso más leve (tipo II). Finalmente, con tres o más ejemplares tenemos un caso más ligero (tipo III) y se amplían las posibilidades de vivir más años.

Ante esta realidad podemos concluir que la evolución "fue inventada" SMN2 en humanos (la copia de SMN1) disponer de un salvavidas en caso de pérdida del gen principal. Bonito, ¿verdad?

Tratamientos a precios desorbitados

Sabiendo todo lo que sabemos, ¿cómo podemos curar la AME? Falla SMN1 El gen está mutado, al igual que pasa con otras enfermedades genéticas, no queda otra que sustituya la falta del gen. Por supuesto, aunque suene a ciencia ficción, esta sustitución es algo que haces. En 2019 se inauguró el fármaco Zolgensma, que permite introducir el gen SMN1 a través de un virus que lo lleva directamente hasta las motoneuronas.

Pero la auténtica belleza de la AME reside ahí, gracias a lo que existe SMN2, podemos utilizar otras aproximaciones más originales. Pensemos un momento: si conseguimos averiguar qué hace que SMN2 solo producir una proteína SMN completa al 10% y solucionar el problema para que la porción sea mayor, podemos compensar la falta de SMN1. Y eso es lo que hace el primer tratamiento que se aprobó en 2016 contra la AME, Nusinersen, y también otro más aprobado en 2020, Risdiplam.

Lo que implican estos tratamientos parece realmente fácil de hacer si nos basamos en un poco de biología básica. En el caso de Zolgensma, se trataba de tomar la gen SMN1 todavía están intactas las motoneuronas, lo que actualmente se denomina terapia génica. Y en el caso de los otros dos tratamientos citados, la espalda es lograr que algo pertenezca a la región que diferencia SMN1 y SMN2para convertir al segundo en el primero.

Sin embargo, la dificultad de registrar esta función, y también de llevarla al raro mercado de enfermería, hace que ambos tratamientos existan entre los más caros del mundo. Zolgensma cuesta nada menos que… ¡dos millones de euros por dosis! Eso la convierte en la enfermedad más dear del mundo. Less mal que sólo se precisa de una dosis. En el caso de Nusinersen y Risdiplam, sus costes oscilarían entre los 400.000 y los 800.000 euros anuales (y, por defecto, por paciente).

¿A qué se deben estos precios siderales? La respuesta fácil es que nunca lo sabremos. Las farmacéuticas suelen negociar el precio del fármaco de forma independiente en cada país y con transparencia. Esto los lleva a considerar al medicamento como una mercancía, cuyo precio no se sostiene por estar atado a sus costas de desarrollo y producción. Más bueno es el precio que está dispuesto a pagar por la vida y la buena voluntad de los pacientes en todos los lugares del mundo.

Y se me olvidó algo importante: ninguno de los tres medicamentos cura. Sólo encontramos que la progresión de la enfermedad es más lenta –lo que no es poco–.

Futuro para la AME y otras enfermedades raras

¿Qué va a pasar en el futuro con estos tratamientos frente a enfermedades raras? Quizás, evidentemente, el mercado termine teniendo que pagar los precios. Tratamientos como la terapia génica se han utilizado para otros enfermos, y sin duda aparecerán y, lo más importante, se perfeccionarán. Finalmente, la universalidad de su uso favorecerá el bajo precio.

Por otro lado, podemos depositar nuestras esperanzas en el reposicionamiento de los medicamentos, es claro que existe el uso de medicamentos para otras enfermedades. Tiene un viento enorme que quita muchos de los costos y te permite acortar los tiempos de investigación.

En conclusión, es indiscutible que la AME es una enfermedad devastadora, y que los enfermos de AME siempre tenderán a reclamar los de la mala suerte con la que nacemos. Pero, por lo menos, espero haber demostrado que esta enfermedad tiene un encanto especial a nivel molecular que, a quienes la padecemos, también ciertamente tenemos derecho a calificarla como “la mejor enfermedad del mundo”.

Data 24 Noticias

Diario online de noticias internacionales.https://data24noticias.com

Noticias relacionadas:

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Subir