El diagnóstico de enfermedades raras es tan complejo como el habitual que se prolonga en el tiempo. Las consecuencias de este retraso las sufren los pacientes, que tardan años, o incluso décadas, en poder nombrar a su enfermedad.
Hablamos de retraso en el diagnóstico cuando se tarda más de un año en ser diagnosticado con una enfermedad rara conocida. Considerando que es un problema de primer nivel reivindicado por asociaciones de pacientes y organismos internacionales, solo existen datos de cuál es la situación.
Las enfermedades raras suelen debilitar a la persona, provocando frecuentemente la muerte prematura y teniendo un gran impacto en la vida diaria. Calcula que el 70% de las enfermedades raras afectan a los niños. En su conjunto, las enfermedades raras no son raras y suponen un problema de salud pública.
La revisión diagnóstica en España
Más de la mitad de las personas (56,4%) estaban satisfechas con el diagnóstico de su enfermedad rara en España, según un estudio basado en el primero en datos con diagnósticos confirmados y procedente del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras de Salud Carlos del Instituto tercero Cuando se trata de enfermedades raras incluidas en el grupo denominado por la OMS "Trastornos nerviosos y del comportamiento", la demografía supera el 70%.
Promedio, demora más de 6 años en obtener el diagnóstico de una enfermedad rara en España. Y las mujeres tienen más riesgo de tomar un diagnóstico tardío. En muchas ocasiones, las personas pasan por una auténtica odisea diagnóstica para conocer el origen de su paciencia y poder darle un nombre.
Tenga en cuenta que las tasas de retracción del diagnóstico, así como el tiempo promedio que se ha logrado con el diagnóstico, se han reducido en las últimas décadas. Sin embargo, todavía estamos lejos de lograr este proceso médico, clave para establecer el pronóstico y las opciones pertinentes de cuidados y tratamientos, no se demore más de año.
¿Cuál es la situación en Europa?
La realidad es que no podemos comparar la situación española con la europea. La evidencia científica sobre el tiempo hasta el diagnóstico en las enfermedades raras aún es escasa. Algunos estudios científicos abordan enfermedades raras muy concretas, y en la mayoría de estos el tiempo en obtener el diagnóstico fue mayor a un año.
Según el estudio EURORDISCARE 2, recogido en un cabo por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), el 25% de los pacientes tuvieron que esperar entre 5 y 30 años para obtener su diagnóstico. Por ejemplo, el 50 % de las personas con el síndrome de Ehlers-Danlos fueron diagnosticadas más de 14 años después. El problema de este estudio es que fue publicado en el año 2009 y que solo contenía información de 8 pacientes raros.
Con todo esto, no hay duda de que existe una evidente reacción diagnóstica.
¿Cuáles son las causas del retraso diagnóstico?
Es difícil identificar claramente las causas del retraso diagnóstico. El estudio mencionado señala algunas de ellas, a cargo de otros autores:
La falta de conocimiento científico del conjunto de las millas de enfermedades raras.
La presencia de varios síntomas inespecíficos que también aparecen en otras enfermedades.
El tiempo de demora en la obtención de las diferentes citas médicas, ensayos y resultados.
La escasez de pruebas diagnósticas específicas.
Sin duda, también afecta la complejidad de los sistemas de salud. Existen dificultades para encontrar centros especializados o para autorizar el traslado de pacientes.
Además, algunos de los determinantes clínicos que se han relacionado con el retraso diagnóstico en España son: echar un vistazo a la búsqueda diagnóstica, necesitar diferentes especialistas, la realización de pruebas o pruebas que requieran más especialización, o en ocasiones alguna cirugía.
Consecuencias en todos los ámbitos
El retraso en el diagnóstico de enfermedades raras repercute negativamente en las personas afectadas y también en sus familias. Siempre que el diagnóstico se realice con anterioridad, es posible tratar previamente la enfermedad (si existen tratamientos disponibles) y derivar a los especialistas o centros de referencia para el seguimiento de la enfermedad.
La revisión diagnóstica también tiene consecuencias a nivel social, laboral, económico, educativo, familiar y psicológico. Impacta en la calidad de vida, derivando en estrés, ansiedad o incertidumbre por el futuro. En ocasiones afecta a toda la familia.
Lo positivo de nombrar una dolencia es que se supone que abre la puerta para contactar con otras personas que están pasando por la misma situación y recibir el beneficio de las asociaciones de pacientes.
¿Y ahora que?
También queremos cumplir el objetivo del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), que propone que el diagnóstico de las enfermedades raras conocidas se haga en menos de un año, idealmente comprendido antes de los 6 meses, como si se discutiera en los foros actualmente. especializado.
Los estudios publicados demuestran que el diagnóstico de las enfermedades raras es completo. Y eso de lograrlo se convierte, en muchos casos, en toda una odisea. Debemos impulsar esto para que funcione para que este proceso de diagnóstico suceda más rápidamente. Contar con más recursos, tanto para la investigación como para la formación de los profesionales, es clave para mejorar el tiempo de espera hasta la consecución del diagnóstico.
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